Recém-nascido com Síndrome de Down: saiba mais

No artigo de hoje, trazemos um tema muito conhecido da Pediatria: a síndrome de Down em recém-nascido. Ela é considerada a cromossomopatia mais comum em humanos. Segundo dados da FBASD (Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Dow), ocorre em aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos. 

Atualmente chamada de trissomia do cromossomo 21, caracteriza-se por uma alteração genética em que a criança nasce com uma cópia extra do 21º cromossomo. Geralmente, é possível identificá-la sem nenhum teste genético. Falaremos mais sobre o assunto a seguir. Confira! 

O que é a trissomia do 21 

Em cada célula humana, há o total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A trissomia do 21 ocorre quando um dos cromossomos não se separa adequadamente. Com isso, a criança fica com 3 cópias, ou uma cópia extra parcial, do cromossomo 21. 

O cromossomo extra causa déficit cognitivo e hipotonia, além de resultar em uma maior incidência de doenças. Normalmente, a síndrome de Down em recém-nascido é causada por um erro na meiose materna e divide-se em três tipos: 

• trissomia simples: forma mais comum da síndrome de Down, causada quando há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células;
• translocação: nesse caso, uma parte extra do cromossomo 21 se une a outro cromossomo, fazendo com que a criança permaneça com 46 cromossomos;
• mosaicismo: ocorre quando a criança nasce com apenas algumas células com 47 cromossomos. 

Como diagnosticar síndrome de Down em recém-nascido

A princípio, o diagnóstico pode ser feito sem testes genéticos, apenas observando os sinais cardinais de Hall. Todos os bebês com síndrome de Down apresentam, pelo menos, quatro deles:

•  hipotonia;
•  perfil facial achatado;
• orelhas pequenas e arredondadas;
• fendas palpebrais oblíquas;
•  pele redundante na nuca;
•  reflexo de Moro diminuído;
•  displasia da pelve (raio x);
•  hiperflexibilidade das articulações;
• prega palmar única;
•  displasia da falange média do 5° quirodáctilo. 

Para entender como diagnosticar síndrome de Down em recém-nascido, primeiro, levante a suspeita por meio da análise clínica. Logo após, o diagnóstico pode ser feito por meio do cariótipo (estudo da representação dos cromossomos presentes na célula).

O exame é realizado com uma pequena amostra de sangue, com a qual a análise dos leucócitos é feita. A investigação, a avaliação e o acompanhamento devem ser feitos pelo geneticista. O profissional deve solicitar os exames ainda no primeiro ano de vida, além de orientar e esclarecer as dúvidas da família. 

O que investigar? 

O bebê com síndrome de Down é mais suscetível a alguns problemas de saúde, como cardiopatias e hipotireoidismo, além de doenças gastrointestinais, respiratórias, oftalmológicas e auditivas. 

É comum que a T21 cause alterações hematológicas já no nascimento ou no período neonatal. É importante solicitar um hemograma completo para excluir reações leucemoides, leucemia, policitemia e síndromes mieloproliferativas transitórias. 

Alterações hematológicas e cardíacas

A investigação hematológica deve ser repetida aos 6 e 12 meses de vida, devendo ser realizada anualmente, por toda a vida. Além disso, a análise cardíaca deve ser realizada utilizando o ecocardiograma, mesmo que o teste do coraçãozinho já tenha sido feito. 

Malformações urológicas e abdominais 

A síndrome de Down em recém-nascido pode causar malformações urológicas ou abdominais. Estima-se que 25% dos bebês nasçam com problemas relacionados ao trato digestivo, aos rins ou às vias urinárias. Dessa forma, a realização da ultrassonografia abdominal é imprescindível. 

Hipotireoidismo 

Em um primeiro momento, a função tireoidiana pode ser avaliada pelo teste do pezinho. Se não houver alterações, o exame pode ser repetido aos 6 e 12 meses de vida. O acompanhamento do funcionamento da tireoide também deve ser feito por toda a vida do paciente. 

Visão e audição 

Outras alterações que a síndrome de Down em recém-nascido pode causar são oftalmológicas e auditivas. Nos olhos, é comum haver erro de refração, glaucoma, catarata, nistagmo e estenose de ducto lacrimal.

Já nos ouvidos, é possível que ocorra a otite média serosa crônica, que pode evoluir ao longo da vida. Assim, os testes do reflexo vermelho e da emissão otoacústica (EOA) podem ser feitos ainda na maternidade. 

Caso necessário, a avaliação de fundo de olho e os potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE) devem ser solicitados. Também é preciso que os exames de visão e audição sejam repetidos aos 6 e aos 12 meses de vida. 

Como acompanhar a síndrome de Down em recém-nascido 

A síndrome de Down deve ser acompanhada por uma equipe multidisciplinar durante o período neonatal. Os cuidados devem se estender por toda a infância e vida adulta, possibilitando uma rotina saudável. 

Por isso, é importante que o diagnóstico da síndrome e o estímulo necessário ao desenvolvimento da criança sejam feitos quanto antes. Dessa forma, o indivíduo com a T21 alcançará uma vida adulta autônoma e integrada à comunidade. 

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